Синдром на заряд

Важ; Възможно е главното заглавие на сигнала CHARGE Syndrome да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Синдромът CHARGE е рядко разстройство, което възниква по време на ранното развитие на фетуса и засяга множество органи. Терминът CHARGE идва от първото писмо на някои от най-често срещаните черти в тези деца; (C) = колобимни (обикновено ретинохороидни) и дефекти на черепните нерви (80-90%; (H) = сърдечни дефекти при 75-85%, особено тетралогията на Fallo; (50-60%, (R) = забавяне на растежа (70-80%) и развитие (G) = генитално недоразвитие, дължащо се на хипогонадотропичен хипогонадис (E) = аномалии на ушите и сензоневрозен слухов удар; Е в основата на специфичен набор от функции (вж. По-долу) В допълнение към характеристиките CHARGE по-горе, повечето деца със синдром CHARGE имат други функции, включващи характерни черти на лицето: асиметрична парализа на лицевия нерв, разкъсване на устните или небцето, арезия на хранопровода, (Симптомите на синдрома CHARGE варират значително от едно дете до друго.) Причината за CHARGE обикновено е нова мутация (промяна) в CHD7gene или рядко , Геномни изменения в областта на хромозома 8, където CHD7 генът се намира.

Ар; 1825 K Street NW, Suite 120; Вашингтон, 2000; Тел: (202) 534-370; Факс: (202) 534-373; Тел: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Имейл: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; Национално сдружение за родители на деца със зрителни увреждания (NAPVI; PO Box 31; Watertown, MA 02272-031; Тел: (617) 972-744; Факс: (617) 972-744; Тел: (800) 562-626; Имейл: napvi @ perkin; Интернет: http: //www.napv; CHARGE Syndrome Foundation, Inc; 141 Middle Neck R; Sand Point, Ню Йорк 1105; САЩ; Тел: (516) 684-472; Телефон: (800) 442-760 Email: lorib @ chargesyndrom; (301) 296-570; Факс: (301) 296-858; Тел: (800) 638-825; Email: actioncenter @ ash; Интернет: http: //www.ash; Фондация за Блин; 2 Penn Plaz (212) 502-760, Факс: (888) 545-833, Тел: (800) 232-546, TDD: (212) 502-766, Email: afbinfo @ Детска лаборатория за деца, Inc., 976 Lake Baldwin Lan, Orlando, FL 3281, САЩ Тел: (407) 895-080 Email: staff @ birthdefect; Интернет: http : //www.birthdefect; Хелън Келер Национален С Влизат за глухи младежи и възрастни; 141 Средно шийка Roa; Sands Point, NY 1105; НАС; Тел: (516) 944-890; Факс: (516) 944-730; TDD: (516) 944-863; Имейл: hkncinfo @ hkn; Интернет: http: //www.hkn; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Лос Анджелис, CA 9002; Тел: (310) 264-082; Факс: (310) 264-476; Имейл: getinfo @ madisonsfoundatio; Интернет: http: //www.madisonsfoundatio; Нека ги чуваме Фондация; 1900 университетско авеню, апартамент 10; East Palo Alto, CA 9430; Тел: (650) 462-317; Факс: (650) 462-314; Имейл: info @ letthemhea; Интернет: http: //www.letthemhea; Академична академия; 11730 Plaza America Drive, Suite 30; Reston, VA 2019; Тел: (703) 790-846; Факс: (703) 790-863; Тел: (800) 222-233; Имейл: infoaud @ audiolog; Интернет: http: //www.audiolog; Училище “Перкинс” за Блин; 175 северния бряг; Watertown, МА 0247; Тел: (617) 924-343; Факс: (617) 926-202; Имейл: Info @ Perkin; Интернет: http: //www.Perkin; Национален консорциум за глухи; Институтът за преподавателски изследвания; 345 N. Monmouth Avenu; Monmouth, OR 9736; Тел: (800) 438-937; Факс: (503) 838-815; Тел: (800) 438-937; TDD: (800) 854-701; Имейл: info @ nationald; Интернет: http: //www.nationaldb

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 4/9/201; Copyright 1988, 1988, 1990, 1996, 1997, 1998, 2000, 2002, 2007, 2008, 2012 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

CHARGE асоциация; Чатална атрезия, posterio; Coloboma, сърце, атрезия на choanae, забавяне на растежа; Развитие, генитални и уринарни аномалии и аномалии на ушите

Нито един