Синдром на централната хиповентилация, вродена

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада “Вродени синдром на централната хиповентилация” да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Вроденият синдром на централната хиповентилация (CCHS) е рядко нарушение на регулацията на дихателните органи и регулирането на автономната нервна система (ANS). Респираторният контрол е автоматичната функция на дишането в отговор на различни дейности на ежедневието (напр. Упражнения, концентрация, сън, хранене), така че в контекста на ANS. ANS е частта от нервната система, която контролира или регулира много неволни функции на тялото, включително сърдечен ритъм, кръвно налягане, регулиране на температурата, контрол на червата и пикочния мехур, дишане и др. Нарушеното регулиране на дишането (респираторен контрол) е отличителен белег на CCHS. Индивидите с CCHS обикновено присъстват в новородения период с неадекватно плитко дишане (алвеоларна хиповентилация) по време на сън и при по-тежко засегнати индивиди по време на събуждане и сън. При нормални бели дробове и нормални дихателни пътища възникват усложнения на дишането, поради необичайния контрол на дишането. Понастоящем се установява нарастващ брой лица, чиито симптоми не са очевидни до късно детство, детство или дори на зряла възраст и се наричат ​​по-късно възникнали вродени синдроми на централна хиповентилация (LO-CCHS); Всички индивиди с CCHS имат мутация в гена PHOX2B. Генът PHOX2B играе важна роля в пренаталното развитие на ANS. Нормалният PHOX2B ген има регион с 20 повторения на код за аминокиселината, аланин. За тези индивиди с CCHS, мнозинството (~ 90%) имат мутация, причиняваща увеличение на броя на тези аланинови повторения над нормалните 20 аланини. Това се нарича полиаланиново повтарящо се мутационно разширение (PARM). Разширяването може да бъде от 24 до 33 аланини, така че генотипът за пациенти с CCHS ще бъде 20 / 24-20 / 33 (отразяващ нормалния брой аланини на нормалния ген (n = 20) и броя на аланините на анормалния ген (N == 24-33) Останалите индивиди с CCHS имат различен тип аномалия в гена PHOX2B.Тези други мутации в PHOX2B гена се наричат ​​не-полиаланинови повтарящи се експанзионни мутации (NPARM) .Те могат да бъдат провалени, глупости , Frameshift или стоп-кодонни мутации и обикновено те силно променят протеина, кодиран от PHOX2B гена.

Семейна мрежа на CCHS (синдром на вродения централен хиповентилат, 71 Maple Stree, Oneonta, NY 1382, САЩ, Факс: (607) 431-435, Email: vanderlaanm@hartwick.ed; Интернет: http: //www.CCHSNetwor; Институт по неврологични заболявания и Strok, PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Тел: (301) 496-575, Fax: (301) 402-218, Тел: (800) 352-942, TDD: 598; Интернет: http://www.ninds.nih.gov; Международна фондация за функционално стомашно чревно разстройство; 700 W. Virginia St., 20; Milwaukee, WI 5321; US ​​Tel: (414) 964-179; (414) 964-717; Тел: (888) 964-200; Email: iffgd @ iffg; Интернет: http: //www.iffg; Информация за генетични и редки болести (GARD) Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898 -812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http: //rarediseases.info.nih .gov / GARD /

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 8/22/210; Copyright 1986, 1989, 1990, 1992, 1994, 2004, 2005, 2009, 2010, 2013 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

CCH; Автономен контрол, вродена неуспех о; Ondine проклятие, congenita; CCHS с болест на Hirschsprung, включително

Нито един