Хондрокалциноза, фамилна артикула

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада Chondrocalcinosis, Familial Articular да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Фамилна артикуларна хондрокалциноза е рядко наследено метаболитно разстройство, характеризиращо се с натрупвания на кристали от калциев пирофосфат дихидрат (CPPD) в един или повече хрущяли на ставите, което води до евентуално увреждане на ставите. Симптомите могат да се развият поради намалената активност на ензимната нуклеозидна трифосфатна пирофосфохидролаза. Симптомите на фамилна артикуларна хондрокалциноза имитират тези на класическата подагра и може да включват оток, скованост и болка, обикновено в една става. Коляното е най-често засегнато. Хондрокалцинозата се среща в наследствена форма (фамилна артикуларна хондрокалциноза), форма, свързана с метаболитни нарушения и спорадична форма. Наследствените форми са подразделени на хондрокалциноза-1 (CCAL1) и хондрокалциноза-2 (CCAL2).

Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; NIH / Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания; Информация Clearinghous; Един AMS кръг; Bethesda, MD 20892-367; НАС; Тел: (301) 495-448; Факс: (301) 718-636; Тел: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; Имейл: NIAMSinfo@mail.nih.go; Интернет: http://www.niams.nih.gov; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 5/11/200; Авторско право 1986, 1988, 1989, 1995, 2003 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

Калциев подагра, фамилия; Калциев пирофосфат Артропатия, Фамилия; Калциев пирофосфат дихидрат Депозити; Pseudogout, Семейство

Хондрокалциноза-1 (CCAL1; хондрокалциноза-2 (CCAL2)