Синдром на хромозома 18q

Важ; Възможно е главното заглавие на доклада Хромозом 18q-синдром да не е името, което очаквахте. Моля, проверете списъка със синоними, за да намерите алтернативните имена и подразделения за нарушения, обхванати от този отчет.

Хромозом 18q-синдром (известен също като хромозома 18, монозомия 18q) е рядко хромозомно разстройство, при което има заличаване на част от дългата ръка (q) на хромозома 18. Свързаните симптоми и находки могат да варират значително в диапазона и тежестта от В случай. Характерните особености обаче включват кратко статирче; Умствена изостаналост; Лош мускулен тонус (хипотония, малформации на ръцете и таксата, аномалии на черепа и лицевия (краниофактуален) район, като малка глава (микроцефалия), “шаранска” уста, дълбоки очи, видни уши и / Или необичайно плоски, недоразвити midfacial региони (midfacial хипоплазия) Някои засегнати индивиди също могат да имат зрителни аномалии, увреждане на слуха, генитални малформации, структурни сърдечни дефекти и / или други физически аномалии.Хромозом 18q-синдром обикновено изглежда да е резултат от спонтанни De novo) грешки много рано по време на ембрионалното развитие, които се появяват по неизвестни причини (спорадично).

Детска краниофациална асоциация; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; НАС; Тел: (214) 570-909; Факс: (214) 570-881; Тел: (800) 535-364; Имейл: contactCCA @ ccakid; Интернет: http: //www.ccakid; Март на дефекти за раждане на маймуните Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Тел: (914) 997-448; Факс: (914) 997-476; Тел: (888) 663-463; Имейл: Askus @ marchofdime; Интернет: http: //www.marchofdime; Lighthouse Internationa; 111 Е 59-ма S; New York, NY 10022-120; Тел: (800) 829-050; Имейл: info @ lighthous; Интернет: http: //www.lighthous; Ар; 1825 K Street NW, Suite 120; Вашингтон, 2000; Тел: (202) 534-370; Факс: (202) 534-373; Тел: (800) 433-525; TDD: (817) 277-055; Имейл: info @ thear; Интернет: http: //www.thear; AmeriFac; П.к. Клетка 75111; Limekiln, PA 1953; НАС; Тел: (702) 769-926; Факс: (702) 341-535; Тел: (888) 486-120; Имейл: info @ amerifac; Интернет: http: //www.amerifac; Национално сдружение за родители на деца със зрителни увреждания (NAPVI; PO Box 31; Watertown, MA 02272-031; Тел: (617) 972-744; Факс: (617) 972-744; Тел: (800) 562-626; Имейл: napvi @ perkin; Интернет: http: //www.napv; Александър Греъм Бел асоциация за глухи и тежки на Hearin 3417 Volta Place N; Вашингтон, DC 20007-277; САЩ; Тел: (202) 337- 522; Факс: (202) 337-831; Тел: (866) 337-522; TDD: (202) 337-522; Email: info@agbel.com; http: //www.agbel; Chromosome Disorder Outreach, Inc , PO Box 72, Boca Raton, FL 33429-072, САЩ Тел: (561) 395-425, Факс: (561) 395-425, Email: info @ chromodisorde, Интернет: http: //www.chromodisorder/CDO , Chromosome 18 Registry & Research Society, 7155 Oakridge Driv, San Antonio, TX 7822, Тел: (210) 657-496, Факс: (210) 657-496, Email: office @ chromosome1, Интернет: http: // www. (214) 784-130, Тел: (800) 242-872, E-mail: Review.personal.info@hear.co.uk/bg.php?article_address&id=1&id=1&id=1996 Интернет: http : //www.hear; NIH / Национален очен институт; 31 център D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Съединените щати; Тел: (301) 496-524; Факс: (301) 402-106; Имейл: 2020@nei.nih.go; Интернет: http://www.nei.nih.gov; NIH / Национален институт по глухота и други комуникационни нарушения; 31 Center Drive, MSC 232; Комуникация Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Тел: (301) 402-090; Факс: (301) 907-883; Тел: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; Имейл: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Интернет: http: //www.nidcd.nih.go; UNIQUE – Редки Хромозомни разстройства за подкрепа на Grou; П.к. Клетка 218; Caterha; Surrey, CR3 5G; Обединено кралство; Тел: 440188333076; Факс: 440188333076; Имейл: info @ rarechrom; Интернет: http: //www.rarechrom; Краниофициална фондация на Америка; 975 изток трето море; Chattanooga, TN 3740; Тел: (423) 778-917; Факс: (423) 778-817; Тел: (800) 418-322; Имейл: terry.smyth@erlange; Интернет: http: //www.craniofacialfoundatio; Генетични и редки болести (GARD) Информация Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Тел: (301) 251-492; Факс: (301) 251-491; Тел: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Интернет: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Това е резюме на доклад на Националната организация за редки заболявания (NORD). Копие от пълния отчет може да бъде изтеглено безплатно от уебсайта на NORD за регистрирани потребители. Пълният доклад съдържа допълнителна информация, включваща симптоми, причини, засегнато население, свързани заболявания, стандартни и изследвани терапии (ако има такива) и справки от медицинската литература. За пълна текстова версия на тази тема посетете www.rarediseases и кликнете върху базата данни за редки болести под “Информация за редки болести”.

Информацията, предоставена в този отчет, не е предназначена за диагностични цели. Предоставя се само за информационни цели. NORD препоръчва засегнатите лица да потърсят съвет или съвет от личните си лекари.

Възможно е заглавието на тази тема да не е избрано от вас име. Моля, проверете списъка със Синоними, за да намерите алтернативното (ите) име (я) и подразделенията (разредбите) за разстройство, обхванати от този отчет

Този запис за заболяване се основава на наличната медицинска информация до датата в края на темата. Тъй като ресурсите на NORD са ограничени, не е възможно всеки запис в базата данни за редки болести да бъде напълно актуален и точен. Моля, проверете в агенциите, посочени в секцията “Ресурси”, за най-актуалната информация за това разстройство.

За допълнителна информация и помощ за редки заболявания, моля, свържете се с Националната организация за редки заболявания в П.О. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, телефон (203) 744-0100, уеб сайт www.rarediseases или имейл сираци @ rarediseases

Последна промяна: 4/10/200; Copyright 1993, 2001, 2009 Национална организация за редки заболявания, Inc.

 От Националната организация за редки заболявания

18q- синдром; Хромозом 18 Синдром на изтласкване с дълга ръка; Хромозома 18, монозомия 18; Синдром на монозомия 18q; Del (18q) синдром; Синдром на изтриване 18q

Нито един