Преглед на генетиката на рака (pdqto): генетика [] – клинична последователност

Въведение

Това обобщение на допълнителната и алтернативната медицина (CAM) предоставя общ преглед на използването на PC-SPES като лечение при хора с рак. Резюмето съдържа кратка история на изследванията на PC-SPES, резултатите от клиничните изпитвания и възможните нежелани ефекти на PC-SPES. В това резюме е включено обсъждане на замърсяването на PC-SPES и нейното оттегляне от начините на разпространение; Това резюме съдържа следната ключова информация; PC-SPES е патентована смес от осем …

Този напредък в технологиите за генериране на секвенции също идентифицира промени в гените, свързани с първичната индикация за поръчване на тестване на генетична последователност, заедно с открития, които не са свързани с изпитваното заболяване. Последните генетични находки, наречени инцидентни или вторични открития, понастоящем са източник на значителен клиничен, етичен, правен и консултативен дебат. Този раздел бе създаден, за да предостави информация за технологиите за секвенциониране на генома в контекста на клиничното секвениране и подчертава допълнителни области на клинична несигурност, за които са необходими по-нататъшни изследвания и подходи.

Заден план

Технологиите за секвениране на ДНК са претърпели бърза еволюция, особено след 2005 г., когато беше въведено масово паралелно секвениране или последователност от следващо поколение (NGS). [4]

Автоматизираното секенеране на Sanger се счита за първото поколение технология за последователност. [5] Секвенирането на ген за рак на Sanger използва амплификация на полимеразна верижна реакция (PCR) на интересни генетични области, последвана от секвениране на PCR продукти, използващи флуоресцентно маркирани терминатори, разделяне на продуктите от капилярна електрофореза и откриване на нуклеотидна последователност от лазерни сигнали [6,7]. Технологията за точно определяне на последователността, основните ограничения на последователността на Sanger включват ниска производителност, ограничена способност за последователност на повече от няколко гена в даден момент и невъзможност за откриване на структурни пренареждания [6].

NGS се отнася до технологии с висока производителност на ДНК последователността, които са способни да обработват множество ДНК последователности паралелно [7]. Въпреки че платформите се различават по отношение на генерирането на шаблони и разследването на последователността, общият подход към NGS технологиите включва срязване и имобилизиране на молекули на ДНК шаблон върху твърда повърхност, което позволява разделянето на молекулите за едновременни реакции на секвениране (милиони до милиарди). [6,8] По този начин, основните предимства на NGS технологиите включват способността за последователност на хиляди гени по едно и също време, по-ниска цена и способността да се откриват множество видове геномни изменения като вмъквания, заличавания, пренареждане. [6] Ограниченията включват възможността специфичните генни региони да бъдат пропуснати, времето за обръщане може да бъде продължително (въпреки че намалява), а информатичната подкрепа за обработка на огромни количества генетични данни е изостанала от възможностите за секвенция. Едно добре познато препятствие пред използването на данни от NGS е необходимостта от усъвършенствана изчислителна инфраструктура, която да съхрани, обработва и анализира огромното количество генетични данни. Размерът на вариантите, получени от NGS, е exponentia; Биоинформатичните подходи трябва да оценят генетичните варианти за предвидените функционални последствия в биологията на заболяванията. Съществува и необходимост от лесни за ползване биоинформатични тръбопроводи да анализират и интегрират генетичните данни, за да окажат влияние върху научната и медицинската общност [7,9].